(29.12.2011)

Уважаемые пациенты!

Мы хотим предложить вашему вниманию информацию о возможных исследованиях здоровья женщины на протяжении беременности.

Мы рады помочь вам и ответить на возникающие вопросы.


Введение

Каждая женщина или семейная пара, собирающаяся обзавестись потомством, надеются на рождение здорового ребенка.

Большинство детей рождаются здоровыми, однако в 3% случаев возможно рождение ребенка с различными видами патологии. Одни виды врожденной патологии можно диагностировать уже в течение беременности, другие – нет.

Предродовая диагностика заключается в исследовании плода, находящегося в утробе матери.

Существует два вида дородовых исследований:

- Неинвазивные исследования – ультразвуковое исследование и анализы крови в первом и втором триместре беременности, а также диагностика генетически предопределенных заболеваний.

-Инвазивные исследования – изучение клеток плода: исследование плаценты, околоплодных вод и анализ крови плода.

Кто может помочь вам в выборе наиболее подходящего исследования?

Для проведения исследований существуют медицинские показания, а также финансовые, психологические и этические соображения для каждой семьи.

Нужно взвесить необходимость и степень риска перед тем, как принимать решение о проведении исследования.

В любом случае рекомендуется проконсультироваться с лечащим врачом, консультантом-генетиком или медицинской сестрой генетической лаборатории.

Кому рекомендуется генетическая консультация?

• Женщина и/или ее супруг, в семье у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, умственной отсталостью, пороками развития.

• Женщина и/или ее супруг, у которых уже родился ребенок с хромосомной патологией.

• Женщина и/или ее супруг, являющиеся носителями гена, предопределяющего возможность развития заболевания, и поэтому имеющие повышенную опасность рождения больного ребенка.

• Женщина и/или ее супруг, постоянно принимающие определенные медицинские препараты.

• Женщина и/или ее супруг, которые хотят получить информацию и разъяснения о возможных методах исследований.

• Женщина, у которой при ультразвуковом исследовании обнаружены нарушения развития плода.

• Женщина, у которой при обследовании в первом или втором триместре беременности обнаружены значительные отклонения от нормы.

• Женщина, направленная на исследование лечащим врачом.

Перед вами подробная информация о возможных исследованиях, позволяющих диагностировать врожденные заболевания до рождения ребенка:

Неинвазивные методы исследования
Обследования, проводящиеся в 1 триместре

Ультразвуковое исследование с измерением толщины подкожной жировой клетчатки затылочной области плода, а также анализ крови матери с определением ряда белков ( -HCG и PAPPA). Это исследование проводится между 10+4 и 13+6 неделями (предпочтительно на 1-12 неделе) и позволяет выявить у плода cиндром Дауна (в 85% случаев), а также другие генетические заболевания и даже пороки сердца.

Записаться на исследование можно, позвонив на нашу "горячую" линию: +972 50 404 84 80 (круглосуточно)

Обследования, проводящиеся во 2 триместре:

Тройной или четверной тест (анализ крови), в ходе которого у матери в крови определяются белки UE3, AFP, HCG, и Inhibin A. Данное исследование выполняется на 16-21 неделе беременности (предпочтительно на 17-18 неделе). В его ходе можно выявить наличие у плода синдрома Дауна и других хромосомных нарушений.

Как правило, это исследование проводится бесплатно.

Интеграционный тест

Анализы крови и ультразвуковое исследование с измерением толщины подкожной жировой клетчатки затылочной области плода в первом триместре беременности, а также определение трех или четырех белков в анализе крови во втором триместре беременности и являются интеграционным тестом.

Несмотря на то, что решающими являются данные обследования, проводящегося во втором триместре беременности, они должны оцениваться не в отдельности, а только в совокупности с результатами остальных исследований.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Ультразвуковое исследование позволяет наблюдать за развитием плода и выявлять врожденные пороки развития, а также признаки, указывающие на увеличение вероятности хромосомных нарушений.
Этого исследования недостаточно для того, чтобы выявить все возможные пороки развития.

Обычно в ходе беременности УЗИ проводится 3 раза:

-на 10+4-13+6 неделях беременности с измерением толщины подкожной жировой клетчатки затылочной области плода;
- на 14-16 неделях беременности для анализа раннего развития систем плода;
- на 20-22 неделях беременности для расширенного анализа развития систем плода.

В каждом случае требуется консультация лечащего врача.

Инвазивные исследования

Генетический набор плода содержится в каждой его клетке внутри особых телец, которые называются хромосомами. В каждой клетке тела человека содержится 46 хромосом, нарушение строения или изменение количества которых может вызвать врожденные дефекты развития. Поэтому в некоторых случаях беременным женщинам рекомендуются более сложные исследования, чем УЗИ или анализы крови.

Одним из наиболее распространенных заболеваний, которого можно избежать, проведя инвазивные исследования, является синдром Дауна. У плода с синдромом Дауна 47 хромосом вместо 46, т.е. наличествует дополнительная хромосома 21-й пары. Поэтому данная патология часто называется трисомия по 21 хромосоме. Наличие дополнительной хромосомы негативно влияет на нарушение баланса в генетическом коде, что, в свою очередь, приводит к умственной отсталости. Синдром также часто вызывает развитие пороков сердца и ряд особенностей внешнего вида.

Вероятность того, что ребенок будет страдать синдромом Дауна, напрямую зависит от возраста женщины.

Ниже приведена таблица, в которой четко прослеживается связь между возрастом матери и риском заболевания ребенка синдромом Дауна:

Возраст (в годах)

Риск (в родах)

20

1:1500

25

1:1300

30

1:900

35

1:385

40

1:100

45

1:30

Вероятность рождения ребенка с данным синдромом можно также рассчитать, проведя все необходимые исследования и анализы в 1 и 2 триместрах беременности.

К инвазивным методам исследований относятся:

1. Биопсия ворсин плаценты

2. Исследование околоплодных вод

3. Анализ крови плода

В ходе этих исследований можно выявить хромосомные изменения и, что немаловажно дяля многих родителей, точно определить пол ребенка. Более того, эти биохимические и молекулярные исследования позволяют выявить специфические генетические заболевания, которые не связаны с изменением количества или нарушением строения хромосом.

Перед проведением инвазивных исследований будущей маме необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.

Биопсия ворсин плаценты

Ворсины плаценты – это складки оболочки, окружающей плод, из которых развивается плодная часть плаценты. Таким образом, можно сказать, что клетки ворсин представляют собой клетки плода.

Биопсия ворсин плаценты производится врачом, под контролем УЗИ, между 10-ой и 13-ой неделями. В ходе исследования у женщины берется материал через брюшную стенку или влагалище и направляется в лабораторию на хромосомный анализ. По мере надобности производится биохимическое и молекулярное исследование на определенные наследственные заболевания, в соответствии с предварительной генетической консультацией.

Важно помнить, что данное исследование не позволяет определить белок плода (АФП). Если это необходимо, то можно провести анализ крови на 17 – 20 неделе.

В отличие от анализа околоплодных вод, биопсия плаценты позволяет раньше определить генетические отклонения и, таким образом, дает женщине больше времени на принятие решение о продолжении или прерывании беременности на ранних сроках.

Исследование околоплодных вод

Исследование околоплодных вод является наиболее частым в предродовой диагностике. Околоплодные воды окружают плод в матке и содержат клетки и различные выделения плода.

Исследование околоплодных вод производится врачом, под контролем УЗИ, между 16 и 20 неделями (желательно на 17-18 неделе). В ходе исследования берется образец (30 мл) околоплодных вод путем введения иглы в околоплодный мешок через брюшную стенку. Далее материал отправляется в лабораторию, где он исследуется на предмет количества хромосом и белка плода, а также на предмет наличия наследственных заболеваний.

Исследование пуповинной крови

Пуповина – это трубка, связывающая плод с матерью. Она состоит из 3 сосудов, 2 артерий и 1 вены.

Исследование производится врачом, по методике исследования околоплодных вод на 20 неделе беременности и позже. В ходе исследования проводится забор крови плода из вены, расположенной в пуповине. Обычно одновременно с этим берется и образец околоплодных вод. Затем материалы исследуются в лаборатории на предмет количества хромосом плода и на наличие генетических заболеваний.

Как вести себя после исследований?

После исследования необходимо отдохнуть от получаса до часа, затем побеседовать с врачом и только после этого можно уйти домой.

В течение 1-2 дней следует воздержаться от физических нагрузок. На третий день, обычно, можно возвратиться к повседневной деятельности.

Если вдруг вы почувствуете изменения в самочувствии, незамедлительно свяжитесь с врачом!

Какие осложнения могут возникнуть после исследований?

Выкидыш

• исследование ворсин плаценты увеличивает риск выкидыша на 1%

• исследование околоплодных вод увеличивает риск выкидыша на 0.5%

• исследование пуповинной крови увеличивает риск выкидыша на 1% -2%

Воспаление

• риск воспаления очень низкий, но требует серьезного отношения.

Раннее отхождение околоплодных вод

• риск раннего отхождения околоплодных вод очень низкий, так как игла очень тонкая. Не каждое отхождение вод приводит к выкидышу, и чаще всего, проходит после отдыха под наблюдением врача.

Кровотечение

• после исследования ворсин плаценты у трети пациенток отмечается кровотечение.

Повреждение плода

• риск повреждения плода ничтожный, т. к. исследования производятся под контролем УЗИ, что позволяет точно определить точность места проникновения иглы и вести наблюдение за всеми этапами процедуры.

В таблице, приведенной ниже, кратко перечислены все возможные исследования, проводимые в ходе беременности

Неинвазивные исследования

Исследование

Когда проводится?

Описание исследования

Что диагностирует?

Вероятность диагноза

Исследование 1 триместра

10+4 до 13+6 недель беременности

Анализ крови матери и УЗИ подкожной клетчатки затылочной области плода

Позволяет определить риск развития синдрома Дауна и риск пороков сердца.

Определяет в 85% синдром Дауна.

Исследование 2 триместра

(тройной анализ)

16-21 неделя беременности

Анализ крови матери

Позволяет определить риск развития синдрома Дауна и нарушения развития ЦНС.

Определяет в 65% синдром Дауна.

Интеграционный тест

10+4 – 13+6

и 17-20 недели беременности

Исследования первой и второй трети беременности с последующим анализом всех полученных результатов в совокупности.

Позволяет определить риск развития синдрома Дауна, а так же другой хромосомной патологии

Определяет в 90% синдром Дауна.

Раннее обследование

14-16 недель беременности

УЗИ

Позволяет вести наблюдение за развитием плода и определить анатомические пороки развития систем плода, а также выявить признаки повышенного риска хромосомных нарушений.

Позднее обследование

20-22 недель беременности

УЗИ

Инвазивные исследования

Исследование

Когда проводится?

Описание исследования

Что диагностирует?

Риск исследования

Биопсия ворсинок плаценты

(CVS)

а 10–12 неделе беременности

Берется образец из ворсин плаценты.

Хромосомные нарушения, а также наследственные заболевания, имеющиеся в семье, которые могут быть диагностированы после консультации с генетиком

Анализ околоплодных вод

(амниоцентез)

16-21

неделя беременности

Образец околоплодных вод

Пороки развития ЦНС, хромосомные нарушения, а также наследственные заболевания, имеющиеся в семье, которые могут быть диагностированы после консультации с генетиком

• 0,5% риска выкидыша

• Отхождение околоплодных вод

• Воспаление у матери

• Повреждение плода (риск минимален)